กองทุนวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์

วัตถุประสงค์ของโครงการวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์

1. เพื่อส่งเสริมการศึกษา วิจัยและพัฒนาด้านความรู้เวชพันธุศาสตร์
2. เพื่อส่งเสริมและพัฒนาบุคลากรเพื่องานด้านวิจัย

          โรคพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมโดนเฉพาะเด็กเป็นปัญหาสำคัญอย่างยิ่ง ไม่เพียงแต่มีความหลากหลายของโรคและกลุ่มอาการ การวินิจฉัยสาเหตุที่แน่ชัดของแต่ละโรคและกลุ่มอาการมีความซับซ้อนเป็นอย่างมาก และอาการที่แสดงออกก็มีความคล้ายคลึงกันในหลายโรค ทำให้ยากต่อการวินิจฉัยและประเมินอาการ ซึ่งส่งผลต่อการดูแลรักษาและการป้องกัน ประกอบกับมีแพทย์ผู้เชี่ยงชาญด้านโรคพันธุกรรมและเมแทบอลิกน้อยมากในประเทศไทย ผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่จึงได้รับการวินิจฉัยโรคช้าและได้รับการรักษาไม่ทันท่วงที ส่งผลให้เด็กเหล่านี้มีความพิการทางสมอง หรือบางรายถึงกับเสียชีวิต ซึ่งเป็นการสูญเสียกำลังของชาติ

          ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระดับเมแทบอลิซึมที่พบในเด็กนี้ เกิดจากกระบวนการเปลี่ยนแปลงสารชีวเคมีที่ได้รับจากอาหารที่ไม่สามารถเปลี่ยนสารชีวเคมีตั้งต้นนั้นได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารนั้นในปริมาณสูงผิดปกติ หรืออาจถูกเปลี่ยนไปเป็นสารอื่น ซึ่งส่งผลทำให้เซลล์ทำงานผิดปกติและเป็นอันตรายต่ออวัยวะต่างๆที่สำคัญ เช่น สมอง หรือระบบประสาท เป็นต้น ความผิดปกติที่พบได้บ่อย คือ โปรตีนหรือเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการเปลี่ยนสารชีวเคมีตั้งต้นเสียหน้าที่ ทำงานไม่ได้หรือทำงานได้ไม่เต็มที่ ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในระดับยีนที่สร้างเอนไซม์ชนิดนั้นๆ นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของความพิการแต่กำเหนิดซึ่งมีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็กและครอบครัวเป็นอย่างมาก

          ในปัจจุบันได้มีการใช้การตรวจทางอณูพันธุศาสตร์เพื่อหาการกลายพันธุ์ในระดับยีนมากขึ้นและมีประสิทธิภาพเพื่อประกอบการวินิจฉัยของแพทย์ นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีใหม่ ๆ ซึ่งเปิดโอกาสให้มีการค้นพบใหม่ทางสายพันธุศาสตร์

**กรุณาตรวจสอบเลขบัญชี และชื่อผู้รับก่อนโอนทุกครั้ง**